1. Вступ.

2. Гени, хромосоми, нуклеотиди

3. Методи медичної генетики.

4. Зміни числа хромосом. Геномні мутації. Міксоплоїди

5. Зміни в структурі хромосом.

6. Клінічне обстеження. Стигми дисембріогенезу. Покази для призначення консультації генетика.

7. Не «хромосомні» зміни

8. Цитогенетичні методи в медичній генетиці

9. Розбір клінічних випадків діагностики хромосомного синдрому.

10. Геном людини та генні мутації.

11. Моногенні хвороби людини.

12. Причини відхилень від типових профілів успадкування.

13. Часті моногенні захворювання.

14. Нервово-м’язові генетично детерміновані захворювання.

15. Вроджені порушення обміну речовин.

16. Механізм визначення статі у людини.

17. Методи дослідження первинної структури ДНК. ПЛР, RT-ПЛР, секвенування за Сенгером, секвенування наступного покоління.

18. NGS (Next Generation Sequencing) у клінічній практиці.

19. Неонатальний скринінг генетично-детермінованих порушень.

20. Клінічні випадки застосування аналізу NGS

22. Генетичні зміни при онкологічних та онкогематологічних порушеннях.

23. Принципи медико-генетичного консультування.

24. Інвазивна та неінвазивна пренатальна діагностика.

25. Складні ознаки людини.

26. Розгляд клінічних випадків учасників курсу.

Практичне заняття 1. Цитогенетичний аналіз в практиці

Практичне заняття 2. Молекулярно-генетичний аналіз в практиці