ПРИДБАТИ ЗАПИС КУРСУ
Від імені організаційного комітету раді повідомити, що Навчальний курс “Медична генетика“ (базовий курс) тепер можливо придбати у записі.
Вартість придбання запису курсу – 1700 грн
Будь ласка, пройдіть реєстрацію та вас автоматично перенаправить на сторінку оплати.
Після оплати – напишіть, будь ласка, на електронну пошту foundation.rimon@gmail.com та наші менеджери з вами звʼяжуться щодо надання доступу до перегляду запису Курсу.
Загальна інформація
📅 Дати та розклад
Курс складається із 24 записів занять теми лекцій – розміщені тут на сайті заходу у розділі «програма» https://rimon.org.ua/genetics260324/#program
▶️ Доступ до перегляду
– Після реєстрації та оплати, будь ласка, напишіть на пошту, щоб прискорити отримання доступу до онлайн-кабінету.
– Далі на вашу пошту надійде індивідуальний логін та пароль до особистого кабінету
УВАГА❗️ Не передавайте нікому ваш логін та пароль, адже вони індивідуальні і переглядати записи можна лише з одного пристрою. Якщо хтось зайшов за вашим логіном і паролем – ви вже не зможете одночасно переглядати записи.
🎥 Терміни доступу до записів
Запис курсу буде доступний до 1 червня 2025 року.
🗣 Комунікація із доповідачами
Якщо під час прослуховування лекції у вас виникатимуть запитання до викладача – пишіть на адресу foundation.rimon@gmail.com, вказавши ваше імʼя та прізвище та імʼя викладача, якщо це питання до когось конктретного.
👨💻👩💻 Комунікація із технічною підтримкою курсу
Щодо організаційних питань – ви можете писати на пошту foundation.rimon@gmail.com або звертатися за номером телефону +380990105039
До участі запрошуються:
• представники спеціальностей: Акушерство і гінекологія, Бактеріологія, Вірусологія, Гематологія, Генетика лабораторна, Генетика медична, Дитяча гематологія, Дитяча гематологія-онкологія, Імунологія, Клінічна біохімія, Клінічна лабораторна діагностика, Клінічна онкологія, Лабораторна імунологія, Мікробіологія і вірусологія, Неврологія, Нефрологія, Онкогінекологія, Педіатрія
• лікарі усіх спеціальностей та фахівці лабораторної діагностики, які стикаються в своїй практиці з результатами генетичних досліджень, генетичними методами аналізу, випадками генетично детермінованих хвороб. Та Спеціальності професіоналів з вищою немедичною освітою, які працюють в системі охорони здоров’я: Бактеріологія, Вірусологія, Генетика лабораторна, Клінічна біохімія, Лабораторна імунологія, Мікробіологія і вірусологія, Цитоморфологія / клінічна лабораторна діагностика
Старт
26 березня
Розклад
щотижня (вт, чт)
Тривалість
3 місяця
Формат
Онлайн + 2 офлайн практичних заняття
Мова
українська
Сертифікат
15 балів
Організатори:
Загальна інформація:
Спілкування
Ви матимете можливість прямого спілкування і дискусії зі спікерами, які дадуть вичерпні відповіді на всі запитання. У програмі курсу передбачені навчальні матеріали з медичної генетики, починаючи з азів та термінології до сучасного використання генетики в клінічній практиці
Тривалість
3 місяці. 25 занять (23 лекції онлайн дистанційно, 2 практичних заняття – по суботах, очно, на базі НМГДЦ «Леоген») Зустрічі відбуватимуться щотижня у віторок та четвер, 1 година, початок о 19:00
Сертифікат
15 балів Учасники заходу мають можливість отримати сертифікат БПР згідно із наказом МОЗ України від 22.02.2019 № 446 «Деякі питання безперервного професійного розвитку лікарів» * Учасник має можливість отримати сертифікат участі за умови присутності на заході не менше 70% загального часу та проходження тестування, де кількість правильних відповідей складатиме не менше 60%.
Лектори:
Наталія Матійців
Кандидат біологічних наук, доцент кафедри генетики і біотехнології Львівського національного університету імені Івана Франка. Генетик-консультант у науковому медико-генетичному центрі «ЛеоГЕН» https://orcid.org/0000-0002-1582-2037. Викладає дисципліни: «Генетика», «Медична генетика», «Основи репродуктивної біології людини», «Медико-генетичне консультування». Галузь наукових інтересів – морфологічні характеристики та генетична регуляція дегенерації мозку дрозофіли, пошук профілактичних та терапевтичних засобів, генетика старіння, генетичний контроль поведінкових реакцій.
Галина Макух
Генетик, доктор біологічних наук. Науковий керівник молекулярно-генетичної лабораторії НМГЦ «Leogene», Завідувачка регіонального центру неонатального скринінгу, КНП «Львівський обласний клінічний перинатальний центр». https://orcid.org/0000-0001-7749-5353 . Автор понад 200 наукових публікацій, 4 патентів на корисну модель та патенту на винахід.
Марія Душар
Лікар генетик, місце праці – науковий медико-генетичний центр «ЛеоГЕН». Професійне звання лікаря отримала після закінчення Вроцласької Медичної Академії імені Сілезьких П’ястів, Польща. Головний вид діяльності – медико-генетичне консультування здебільшого дітей із підозрою на генетичну патологію, проте не виключенням є пацієнти дорослого віку та подружні пари перед плануванням вагітності. Автор та співавтор статей https://orcid.org/0000-0001-5454-8184. Бере участь в наукових дослідженнях щодо лікування рідкісних генетичних патологій. Удосконалює знання з медичної генетики в Україні та за її межами.
Євгенія Шаргородська
Кандидат медичних наук, старший науковий співробітник Інституту спадкової патології НАМНУ, асистент кафедри пропедевтики педіатрії та медичної генетики Львівського національного медичного університету імені Данила Галицького. Генетик-консультант у науковому медико-генетичному центрі «ЛеоГЕН» https://orcid.org/0000-0003-0240-4765. Викладає дисципліну: «Медична генетика. Галузь наукових інтересів – репродуктивне здоровʼя, звичне невиношування вагітності, великомасштабні дослідження, повногеномний пошук асоціацій.
Іванна Шиманська
(генетик, PhD, керівник відділу наукових досліджень та розробок, науковий співробітник молекулярно-генетичної лабораторії НМГЦ “Leogene”, генетик регіонального центру неонатального скринінгу, КНП “Львівський обласний клінічний перинатальний центр”). -доктор філософії в галузі біології; -спеціаліст з генетики лабораторної; -член ESHG (European Society of Human Genetics); Основні інтереси: вдосконалення та модифікація наявних методів ДНК діагностики, розробка та впровадження нових, проведення та аналіз даних, отриманих з використанням технології NGS.
Наталія Гулеюк
Кандидат біологічних наук, провідний науковий співробітник відділення діагностики спадкової патології ДУ “Інститут спадкової патології НАМНУ”. Науковий співробітник наукового медико-генетичного центру “ЛеоГен”. https://orcid.org/0000-0001-7697-4117, Scopus Author ID: 36992225200. Наукові інтереси: цитогенетичні та молекулярно-цитогенетичні аспекти порушень репродуктивної функції у людини, їх значення у комплексі досліджень, скерованих на преконцепційну профілактику репродуктивних втрат, роль довжини теломер у відтворенні людини.
Марія Вальчук
Цитогенетик. 12 років працювала в Інституті патології крові та транфузійної медицини в м. Львів. Проходила стажування у Інституті ім. Склодовської-Кюрі (Варшава, Польща) в цитогенетичній лабораторії за напрямком онкогематологія. Працює генетиком у медико-генетичному центрі “ЛеоГЕН”. Галузь наукових інтересів – цитогенетичні зміни при онкогематологічних захворюваннях. Діагностичні та моніторингові можливості цитогенетичних методів при онкогематологічних патологіях.
Програма:
26.03.24
Лекція 1. Вступ. Історія розвитку генетики, як частини науки та медичної практики. Класифікація спадкових хвороб. Порівняльна характеристика наукових і клінічних досліджень. Принципи ДМ (доказова медицина).
Наталія Матійців
28.03.24
Лекція 2. Гени, хромосоми, нуклеотиди, (Понятійний апарат медичної генетики).
Галина Макух
02.04.24
Лекція 3. Методи медичної генетики. Дослідження близнюків, генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярні методи.
Наталія Матійців
04.04.24
Лекція 4. Зміни числа хромосом. Геномні мутації. Міксоплоїди: мозаїцизм і химеризм, механізми їх виникнення. Механізми анеуплоїдії. Хромосомні синдроми, викликані анеуплоїдією: Тернера, Кляйнфельтера, трипло Х, Дауна, Едвардса, Патау. Фактори ризику хромосомних мутацій.
Наталія Матійців
09.04.24
Лекція 5. Клінічне обстеження. Стигми дисембріогенезу. Покази для призначення консультації генетика.
Марія Душар
11.04.24
Лекція 6. Зміни в структурі хромосом. Делеції, дуплікації, інверсії, транслокації, кільцева хромосома, ізохромосома. Хромосомні синдроми, викликані хромосомними перебудовами: синдром «котячого крику», синдром Вільямса, ДіДжорджі.
Наталія Матійців
16.04.24
Лекція 7. Не «хромосомні» зміни: Синдроми Прадера-Віллі та Ангельмана, феномен геномного імпринтингу. Синдром Палістера-Кілліана.
Галина Макух
18.04.24
Лекція 8. Цитогенетичні методи: каріотипування GTG, FISH, arrayCGH..
Наталія Гулеюк
23.04.24
Лекція 9. Розбір клінічних випадків діагностики хромосомного синдрому.
Марія Душар
25.04.24
Лекція 10. Геном людини та генні мутації. Класифікація генних мутацій. Механізми та причини генних мутацій.
Наталія Матійців
27.04.24 (субота, очно)
Практичне заняття 1.
Цитогенетичний аналіз в практиці
Наталія Гулеюк, Галина Макух
30.04.24
Лекція 11. Моногенні хвороби людини. Типові профілі родоводу для різних типів успадкування. Види успадкування. Основні джерела клінічних даних: Medscape, Cochrane Library, OMIM, Orphanet. Механізми успадкування: аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, Х-зчеплений домінантний і рецесивний. Х-зчеплені захворювання у жінок; нерегулярна лайонізація Х-хромосоми та її наслідки.
Наталія Матійців
02.05.24
Лекція 12. Причини відхилень від типових профілів. Взаємодія генів. Хвороби експансії.
Наталія Матійців
07.05.24
Лекція 13. Нервово-м’язові генетично детерміновані захворювання. М’язові дистрофії Дюшенна і Беккера. Характеристика гена дистрофіну, тип мутацій та їх наслідки. М’язова дистрофія Дюшенна: характеристики Exondys51 і механізм дії.
Наталія Матійців
9.05.24
Лекція 14. Часті моногенні захворювання. Муковісцидоз: неонатальний скринінг, діагностика, симптоми, частота, генний продукт, генні мутації. Терапія модуляторами ТРБМ. Принцип дії лікувального засобу Івакафтор.
Галина Макух
14.05.24
Лекція 15. Вроджені порушення обміну речовин. Метаболізм, гени та ферменти. Класифікація вроджених порушень метаболізму. Клінічні ознаки. Принципи діагностики. Метод тандемної мас-спектрометрії (ТМС). Фенілкетонурія (ФКУ), характеристика та частота захворювання новонароджених.
Наталія Матійців
16.05.24
Лекція 16. Механізм визначення статі у людини. Хромосомний механізм визначення статі. X і Y хромосоми людини. Локус SRY. Молекулярний і гормональний механізм визначення статі. Дисгенезія гонад. Синдром нечутливості до андрогенів. Синдром Свайера. Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Порушення статевого розвитку (РСР). Інтерсекс люди.
Наталія Матійців
21.05.24
Лекція 17. Методи дослідження первинної структури ДНК. ПЛР, RT-ПЛР, секвенування за Сенгером, секвенування наступного покоління.
Галина Макух
23.05.24
Лекція 18. NGS (Next Generation Sequencing) у практиці. Робочий процес NGS. Біоінформатичний аналіз даних NGS. Зазвичай використовувані інструменти для аналізу даних NGS. Сучасна номенклатура результатів NGS. Критерії інтерпретації NGS, алгоритми прогнозування та бази даних.
Іванна Шиманська
25.05.24 (субота, очно)
Практичне заняття 2. Молекулярно-генетичний аналіз в практиці
Іванна Шиманська, Галина Макух
28.05.24
Лекція 19. Неонатальний скринінг генетично-детермінованих порушень. Принципи скринінгу. Позитивний та негативний результат скринінгу. Важливість ранньої діагностики генетичних патологій.
Галина Макух
30.05.24
Лекція 20. Принципи медико-генетичного консультування. Визначення генетичного ризику при різних генетично-детермінованих патологіях.
Євгенія Шаргородська
04.06.24
Лекція 21. Генетичні причини безпліддя. Визначення безпліддя. Жіночий фактор: хромосомні мутації, Fragile X, рідкісні синдроми. Класифікація чоловічого фактора. Спермограмма. Генетичні причини безпліддя: хромосомні аномалії, дефекти локусів Y-хромосоми, мутації в гені муковісцидозу. Допоміжні репродуктивні технології (ДРТ).
Наталія Матійців
06.06.24
Лекція 22. Генетичні зміни при онкологічних та онкогематологічних порушеннях. Моногенні онкогенетичні синдроми. Поняття соматичних мутацій. Філадельфійська хромосома. JAK2.
Марія Вальчук
11.06.24
Лекція 23. Клінічні випадки застосування аналізу NGS: переваги та обмеження
Марія Душар
13.06.24
Лекція 24. Складні ознаки людини. Аналіз GWAS. Оцінка внеску генотипу та факторів середовища. Дослідження загальногеномної асоціації (GWAS) – опис методу. Каталог GWAS. Інтерпретація геномного дослідження; визначення абсолютного ризику, відносного ризику, співвідношення шансів. Приклади успіху GWAS (діабет, гіпертонія, шизофренія, рак).
Євгенія Шаргородська
Найпоширеніші запитання:
3 місяці, з 26 березня до 13 червня 2024 р.
Зустрічі відбуватимуться щотижня, у вівторок та четвер, о 19:00.
Одна лекція триватиме 60 хвилин + сесія питання-відповіді.
Перед кожним заняттям ви отримуватимете індивідуальне посилання на підключення: за 1 день до лекції, за годину у день лекції, та коли розпочнеться лекція. А також після завершення лекції – на пошту надйде лист з записом.
Так, під час курсу передбачені домашні завдання. Їх кількість ви дізнаєтеся на початку курсу. Передбачено мінімум три домашніх завдання.
Так, кожне домашнє завдання буде перевіряти лектор, який надав ДЗ, протягом тижня лектор надасть зворотний звʼязок кожному, хто виконає завдання.
Ні, сертифікат ви отримуєте за результатами тестування, яке буде організовано наприкінці курсу. Домашнє завдання має на меті самоперевірку знань.
Так. Учасник має можливість отримати сертифікат участі за умови присутності онлайн на лекціях не менше 70% загального часу, тобто відвідати мінімум 15 лекцій.
Після закінчення лекції, через пару годин на вашу пошту надійде посилання на запис. Це посилання буде дійсне до кінця курсу та після його закінчення ще 2 місяці.
Ви можете задавати питання після завершення лекції, онлайн. А також є можливість написати на пошту foundation.rimon@gmail.com вказавши конкретного лектора. Або написати у загальну групу у телеграм-каналі.
Так, звісно. Напишіть, будь ласка, на нашу пошту – foundation@rimon.in.ua або у вайбер і менеджер вас проконсультує.